Руководитель отдела биоинформатики

Стань частью команды ГЕМОТЕСТ!
Приглашаем на вакансию - Руководитель отдела биоинформатики

Обязанности:

• Сопровождение рутинного клинического потока: (Герминальная и соматическая геномика (на базе NGS, ПЦР, aCGH). Пренатальная и репродуктивная геномика: Алгоритмическая обработка и контроль качества данных НИПТ, ПГТ;
• Проектирование новых продуктов и R&D: Проведение систематического поиска и анализа научной литературы (PubMed, NCCN, ESMO, ACMG) и специализированных баз данных (ClinVar, HGMD, OMIM, PharmGKB, Cosmic) для обоснования состава новых таргетных панелей;
• In silico дизайн и биоинформатическое сопровождение разработки новых диагностических панелей.Разработка и доработка шаблонов: Создание, регулярная актуализация и формализация шаблонов бланков клинических заключений по отдельным направлениям диагностики с учетом медицинской номенклатуры и клинических гайдлайнов. Автоматизация и интеграция с ЛИС/LIMS: Настройка бесшовной передачи результатов анализа из биоинформатических пайплайнов в ЛИС для автоматической сборки проектов клинических отчетов.
• Развитие пайплайнов и IT-инфраструктуры: Разработка, калибровка и валидация новых биоинформатических конвейеров под секвенаторы коротких и длинных прочтений (Illumina, MGI, Oxford Nanopore, Salus).
• Оптимизация вычислительных мощностей, СХД, внедрение алгоритмов сжатия и контроль информационной безопасности геномных данных.

Требования:

• Высшее профильное (биоинформатика, медико-биологический факультет / фундаментальная медицина / генетика);
• Опыт работы от 3–5 лет практической работы в области биоинформатики NGS в коммерческих или крупных клинико-диагностических лабораториях;
• Большой опыт работы с массовым клиническим потоком данных и уверенные навыки коллинга и интерпретации герминальных и соматических вариантов а так же практический опыт составления, редактирования и актуализации форматов медицинских отчетов и шаблонов выдачи заключений;
• Глубокое понимание медицинской генетики и экспертное владение правилами классификации вариантов по международным стандартам. Свободное владение и регулярная работа со специализированными базами данных: ClinVar, HGMD, OMIM, gnomAD, PharmGKB, Cosmic, dbSNP;
• Опыт разбора сложных клинических случаев и формирования готовых медицинских заключений по направлениям НИПТ, ПГТ, WES, WGS, aCGH. Понимание специфики направлений и работы алгоритмов BWA, Bowtie2, GATK, VEP, Annovar, CNVkit, Mutect2, FreeBayes;
• Общее понимание программирования и алгоритмов: Понимание структуры кода (Python, Bash или R) на уровне чтения, осознания логики работы биоинформатических пайплайнов и возможности постановки точного ТЗ техническим биоинформатикам.
• Базовое понимание работы с форматами данных (JSON, XML, YAML, VCF, BED) и шаблонизаторами (Jinja2, HTML/CSS) для настройки и актуализации макетов медицинских заключений под требования ЛИС. Понимание принципов обмена данными (REST API, SQL-запросы, файловые обменники) для автоматической передачи результатов из пайплайна в бланк отчета.
  
  Условия:
• Работа в стремительно развивающейся компании международного уровня, стратегическом партнере для бизнеса, населения и государства;
• Официальное трудоустройство и социальные гарантии согласно ТК РФ;
• "Белая" заработная плата выплачивается 2 раза в месяц без задержек;
• График работы: 5/2, Пн-пт;
• Место работы: Удаленный формат работы, с редкими выездами в лабораторию;
• Возможность карьерного и профессионального роста, обучение за счет компании в системе НМО;
• Корпоративные скидки и специальные предложения от партнеров компании Lerna, WorldClass, Skyeng, Литрес, Denta;
• Скидка на медицинские анализы для сотрудников 40%, + бонусы , которые можно подарить родственникам.